Les maladies rares


Présentation

"Une maladie est dite rare quand elle touche moins d'une personne sur 2000 soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. Les maladies rares touchent près de 3 millions de Français.

6000 à 8000 maladies rares sont dénombrées. 3 maladies sur 4 sont des maladies pédiatriques générant des incapacités sévères. Mais certaines maladies attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer, comme la maladie de Huntington ou le sarcome de Kaposi.

Les maladies rares ont longtemps été oubliées de la science et de la médecine. Elles étaient mal ou non diagnostiquées, prises en charge très inégalement sur le territoire.

Environ 80% de ces maladies rares ont une origine génétique. Il existe aussi des maladies infectieuses rares ainsi que des maladies auto-immunes.

Ce sont généralement des maladies graves, chroniques, évolutives et le pronostic vital est souvent en jeu. Elles empêchent de :

  • Bouger (Myopathies),
  • Voir (Rétinites),
  • Comprendre (X fragile),
  • Respirer (Mucoviscidose),
  • Résister aux infections (déficits immunitaires)".

(Source : site internet de l'Alliance Maladies Rares www.alliance-maladies-rares.org).

Pour s'informer sur les maladies rares, ils existent au niveau national :

-Une Plateforme Maladies Rares qui réunit entre autres l'AFM-Téléthon, l'Alliance Maladies Rares, Maladies Rares Infos Services et Orphanet. Voir le site : www.plateforme-maladiesrares.org 

-Un service d'information téléphonique Maladies Rares Info Services où des experts écoutent et informent au 01.56.53.81.36. Voir le site : www.maladiesraresinfo.org 

-Orphanet : site de référence sur les maladies rares. Voir www.orphanet.fr

Sous l'impulsion des associations de malades et de leur famille et notamment de l'Alliance Maladies Rares ainsi que de l'Association Française contre la Myopathie (AFM), un premier Plan National Maladies Rares 2005-2008 a été élaboré, et 131 centres de référence ont été créés et labélisés sur toute la France. Le 2ème plan national maladies rares (2011-2016) prévoit la coordination des acteurs er structures concernés par un ensemble cohérent de maladies rares, et en 2014, 23 filières de santé maladies rares ont été identifiées.

165 000 personnes seraient atteintes d'une maladie rare en région des Pays de la Loire.

Pour répondre aux besoins d'information, d'écoute et d'orientation des familles et pour informer, sensibiliser, former les professionnels, une plate-forme spécifique a été créée au sein du Centre Hospitalier Universitaire (CHU) d'Angers, la Plate-Forme PRIOR. Voir la rubrique Services pluridisciplinaires, lieux ressources sur les maladies rares de ce site.

(Pour en savoir plus sur cette plate-forme, voir le site internet - cliquez ici).

> Services pluridisciplinaires, lieux ressources sur les maladies rares
> Information sur les maladies rares
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